Penyakit ini ternyata adalah penyakit yang langka dan ditransmisikan melalui sifat resesif pada autosom berupa kerusakan pada mekanisme perbaikan DNA. Namun meskipun tergolong penyakit langka (Frequensi di US dan Eropa adalah sekitar 1 kasus per 250.000 populasi; frekuensi di Jepang adalah sekitar 1 kasus per 40.000 populasi), XP ditemukan hampir pada seluruh ras manusia di bumi.Jika terkena sinar Matahari, sel-sel kulit akan rusak. Freckles (bercak-bercak hitam) akan muncul di bagian-bagian kulit yang terbuka. Pola penyebaran bercak ini khas, hanya muncul di bagian kulit yang tidak tertutup oleh pakaian. Misalnya, wajah, leher, lengan, atau tungkai. Di bagian yang terlindung dari sinar Matahari (misalnya di dada dan perut), kulit tidak mengalami masalah apa-apa.
Bercak-bercak hitam ini memang tidak terasa gatal atau sakit. Tapi jika kulit terus-menerus dibiarkan terpapar sinar Matahari, masalahnya bisa menjadi serius. Penyakit bisa berkembang menjadi kanker kulit.
Meskipun bisa ganas dan menjalar ke mana-mana, penyakit XP-nya sendiri (bukan kankernya) tidak terlalu sulit dikendalikan. Pantangannya hanya sinar Matahari. Ini yang seratus persen harus dihindari.
Pada orang sehat, sinar Matahari yang sebaiknya dihindari hanya pada pukul 10.00 – 15.00. Sebelum pukul sembilan, sinar Matahari malah bisa bermanfaat membantu pembentukan vitamin D di dalam tubuh. Tapi pada penderita XP, sinar Matahari pukul berapa pun harus dihindari. Tak bisa ditawar sama sekali kalau pasien ingin sehat. Bahkan sinar Matahari paling pagi pun harus dihindari. Paparan UV dalam dosis sangat kecil saja sudah bisa membuat kulitnya bereaksi.
